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Turner综合征的临床与实验检查研究  
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【作者】 于宝生; 汪晓珑; 王学芳; 张永泉; 李芝; 陈彩霞;
【作者单位】 南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科; 南京医科大学第二附属医院中心实验室; 南京医科大学第二附属医院B超室; 南京医科大学第二附属医院化验室; 210011;
【文献出处】 中国优生与遗传杂志 , Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 编辑部邮箱 2004年 02期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 Turner综合征; 染色体核型; 性激素; 骨龄; 身高;
【摘要】 目的　探讨Turner综合征 (TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系。方法　对 11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价。结果　染色体核型各异 ,患儿矮小和各种躯体畸形。B超检查患儿或无子宫和 /或卵巢声像 ,或其发育落后 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。血E2 降低 ,血促性腺激素升高 (P <0 .0 1)。骨龄落后 2 .4± 1.5岁 ,身高的标准差积分为 - 3.9± 1.2。结论　TS的染色体核型与患儿临床表现有关。矮小和骨龄 (BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关。X染色体异常致患儿卵巢发育不全 ,并使体内性激素水平异常。
【更新日期】 2005-08-19
【分类号】 R59612
【正文快照】 原发性卵巢功能不全是由性染色体异常所致,典型核型为4 5 ,XO ,临床上表现为女性表型、身材矮小、第二性征不发育、肘外翻和颈蹼等。1938年由美国Turner医生首先报道,因此,又称为Turner综合征(TS)。其发生率在存活女婴中约占1∶5 0 0 0～1∶2 5 0 0。现对我院2 0 0 0年～2 0 0

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