应用STR判断唐氏综合征额外21号染色体来源

【摘要】 目的　用短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)患者中额外 2 1号染色体来源。方法　选择 2 1号染色体上 6个具有高度多态性的STR位点 ,应用PCR技术 ,对 10个DS家系个体进行基因的检测、分析 ,判断DS患儿额外 2 1号染色体来源。结果　在 10个已知的DS家系的分析中 ,未发现这 6个STR位点有突变基因出现 ,遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律 ;分析 10例唐氏综合征患者体内额外的 2 1号染色体的双亲来源 ,其中 9例为母源性不分离 ,77.8%发生于减数分裂Ⅰ ,2 2 .2 %发生于减数分裂Ⅱ ;1例来自父源性第 1次减数分裂不分离。结论　应用PCR技术检测这 6个STR位点的基因状况可以确定DS患儿中额外 2 1号染色体来源。该项技术对于唐氏综合征发生的病因学研究具有一定的实用价值。更多还原