共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例

【摘要】 患儿　女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊。患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次。5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退。6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠清,目光呆滞,双手徐动,衣食不能自理。查体:发育营养正常,面容无异常,耳位不低,颈部淋巴结较少,扁桃体不大,咽后壁可见淋巴滤疱。眼球可有短暂的水平震颤,眼结膜可见毛细血管扩张(图1),心前区可闻及收缩期杂音级,腹部无异常。四肢细长,双手指细长呈蜘蛛指(趾更多还原