对孕妇外周血中胎儿细胞进行基因检测的三种方法比较

【摘要】 目的　建立用孕妇外周血中胎儿细胞进行基因分析的技术。方法　采用引物延伸预扩增(primed extension preamplification,PEP)法加 PCR、多重引物原位合成技术 (primed in situ labeling,PRINS)和巢式聚合酶链反应 (nested PCR)检测孕妇外周血中单个胎儿细胞的性别决定区 Y基因 (sex- de-termination region Y gene,SRY)基因片段。结果　 PEP加 PCR方法检测 SRY基因的敏感性为 97.39%(14 9/ 15 3) ,特异性为 99.17% (119/ 12 0 )。PRINS技术检测 SRY基因的敏感性为 97.5 6 % (40 / 4 1) ,特异性为10 0 % (35 / 35 )。巢式 PCR检测 SRY基因的敏感性为 80 .0 0 % (2 4 / 30 ) ,特异性为 87.5 0 % (14 / 16 )。结论　PEP加 PCR技术和 PRINS技术是对孕妇外周血中单个胎儿细胞进行基因诊断的可靠技术 ,其敏感性高、特异性强 ,有望成为利用孕妇外周血中单个胎儿细胞进行非创伤产前诊断的常规方法。更多还原