无汗性外胚层发育不良症一家系报告

【摘要】 1　病历摘要患儿男,8个月。因生后至今无汗,于2 0 0 2年12月17日就诊。患儿皮肤干燥,发黑,无汗。头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无发。眉毛稀少,前额前突,马鞍鼻,无牙齿。心、肺、腹未见异常;四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,病理征(- ) ,皮纹未见异常。系第六胎足月顺产,父母非近亲结婚。母孕6产2。第一、二胎为人工流产。第三胎,男,3个月时因持续发热不退(不出汗)而亡。第四、五胎为自然流产。患儿有一表兄,10岁,与患儿外貌相似,症状相同。调查该家3代共17人,绘制家系图谱(见图1)。患儿背部皮肤活检病理报告:送检皮肤表皮细胞层变薄,乳头变平,真皮层未见毛囊及汗腺结构。电镜示表皮更多还原