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遗传性痉挛性共济失调一家系4例报告
【摘要】 遗传性痉挛性共济失调又称 Marie共济失调 ,是遗传性共济失调这一大类疾病中常见的显性遗传成年型共济失调 ,在我国较常见。现将我们见到的一个家系 4例遗传性痉挛性共济失调报告如下。1 资 料先证者 ( 1) ,女 ,43岁 ,工人。因步态不稳 ,口齿不清 10年入院。患者 3 3岁起渐出现行走不稳易跌 ,不敢走夜路 ,双手动作笨拙 ,说话顿挫 ,含糊不清 ,伴饮水呛咳、吞咽困难 ,进行性加重。查体 :发育正常 ,四肢关节无畸形。神志清 ,小脑性语言 ,智力正常 ;眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;四肢肌力5级 ,双下肢肌张力稍高 ,双手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,昂白征阳性
- 【文献出处】 中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2004年01期
- 【分类号】R744
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