北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性-中国学术期刊网络出版总库

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北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性

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【英文篇名】	Genetic Polymorphisms of Five STR Loci on Chromosome 21 in Chinese Han Population
【下载频次】	★★★
【作者】	陈振斌; 朱金玲; 阎梅; 梁燕; 周艳; 谭淑珍; 肖白; 刘敬忠;
【英文作者】	CHEN Zhen-Bin~1; ZHU Jin-Ling~2; YAN Mei~3; LIANG Yan~3; ZHOU Yan~3; TAN Shu-Zhen~3; XIAO Bai~3; LIU Jing-Zhong~3(1.The Laboratory of Electron Microscopy of Fujian Medical University; Fuzhou 350004; China; 2.The Department of Biology; Jiamusi Medical College; Jiamusi 154000; 3.Basic Medical Research Center; Beijing Chaoyang Hospital; Affiliated to Capital University of Medical Science; Beijing 100020; China);
【作者单位】	福建医科大学电镜室; 佳木斯医学院生物教研室; 首都医科大学附属北京朝阳医院基础研究中心; 首都医科大学附属北京朝阳医院基础研究中心福州; 北京100020;
【文献出处】	遗传 , Hereditas(Beijing), 编辑部邮箱 2004年 04期期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 CJFD收录刊
【中文关键词】	聚合酶链反应; 短串联重复序列; 遗传多态性; 中国汉族群体; 唐氏综合征;
【英文关键词】	Polymerase Chain Reaction; Short Tandem Repeats; Genetic Polymorphism; Chinese Han Population; Down Syndrome;
【摘要】	阐明21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近的5个STR基因座(D21S1413、D21S1446、D21S1437、D21S1411、D21S1412)在北京地区汉族人群中的结构特征和群体遗传学数据。Chelex法提取血DNA,PCR扩增后,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法或基因片段扫描检测法进行STR分型,测序后确定STR基因座的主型和进行等位基因的命名。结果该5个STR基因座具有简单重复序列和遗传多态性,杂合度和多态信息含量高。它为唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断提供理论依据,也为这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个体识别提供概率计算依据。
【英文摘要】	To elucidate the genetic polymorphisms of five STR loci on chromosome 21 in Chinese Han population and construct a preliminary database,EDTA-blood specimens were collected from unrelated individuals in Beijing. The DNAs were extracted with Chelex method and were amplified by PCR. The PCR products were analyzed by the PAG electrophoresis or by the approach of the automated fluorescent detection. The five STR loci consist of simple repeat motif and it's distributions of genotypes are agreement with Hardy-Wein...
【更新日期】	2005-08-19
【分类号】	Q987
【正文快照】	人类基因组中90%的序列是重复序列,其中重复单位长度为2～6bp的重复序列称为短串联重复序列(shorttandemrepeatsSTR)。因其在人类基因组中分布广泛,分析方法简便、判型准确、多态性信息含量高等特点而成为第二代DNA分析技术的主要工具,已广泛应用于法医学的亲子鉴定和个体?

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