慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析

【摘要】 目的 :调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析。方法 :对该病进行家系调查 ,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人 (CAG)n片段的长度 ,进行基因分析。结果 :该家系符合常染色体显性遗传病特征 ,患者DNA电泳显示两条扩增区带 ,正常人显示一条扩增区带。该家系中 2例高风险成员未见基因异常 ,DNA电泳显示一条扩增区带。结论 :舞蹈病为常染色体性遗传病 ,患者相关基因分端 (CAG)n重复序列存在异常扩增。更多还原