【摘要】 Madelung氏畸形系桡骨远端内 1/3软骨发育不良 ,而造成同一部位骨骺及骨干发育障碍 ,双侧对称发病者约占 75 %[1 ] 。本文报告一家系 8例患者 ,均具有典型临床和X线表现。首诊病例 :女 ,17岁。以双前臂变短弯曲 ,伴有疼痛就诊。自诉 10岁始 ,双前臂开始弯曲、变短 ,逐年加重 ,且无任何诱因。检查 :智力发育正常 ,身高 1.42m ,双前臂增粗变短 ,手背向后背屈曲畸形 ,双腕向掌、桡侧移位 ;双尺骨远端后突隆起 ,复位后易再脱位 ;双腕关节感觉无力 ,伴背伸、旋前、旋后功能受限。全身未见合并其它畸形。X线片示 :双桡骨远端关节面向掌、尺侧倾斜 ,尺桡骨远端关节之间的角更多还原