【摘要】 先天性完全性双侧桡骨缺如伴腕、手骨发育不全症极为少见。我院收治 1例 ,现报告如下。患儿　男 ,5岁。出生后发现双手腕部桡侧呈直角弯曲畸形 ,双侧拇指缺如 ,智力及生长发育无明显异常 ,家庭中无类似病史。体检 :一般情况可 ,发育良好 ,胸腹部外观正常 ,头面、躯干及双下肢无畸形 ,双侧前臂短小 ,腕部向桡侧呈直角偏斜 ,双手拇指缺如。X线检查 :双手及尺桡骨正位片 ,双侧桡骨缺如 ,尺骨短粗弯曲畸形 ,双侧第 1掌骨及拇指骨缺如 ,手向桡侧偏斜 ,与尺骨干近成直角。尺腕关节脱位 ,腕骨骨化延迟 ,仅见 3块腕骨 ,肱尺关节半脱位 (图 1)。X线诊断 :完全性双侧桡骨、第 1掌骨、拇指指骨先更多还原