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中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

Genetic polymorphism of 3 STR loci on chromosome 21 in Chinese Han population

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【作者】 邹永新龚瑶琴张锡宇郭辰虹高贵敏陈丙玺

【Author】 ZOU Yong-xin, GONG Yao-qin, ZHANG Xi-yu, et al(Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Shandong University, Jinan 250012, Shandong, China)

【机构】 山东大学医学院医学遗传学研究所山东大学医学院医学遗传学研究所 山东济南250012山东济南250012山东济南250012

【摘要】 目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果:在中国汉族人群中,D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因,18、17和56种基因型,杂合度分别为73%、82%和91%。结论:中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性熏其基因型频率分布符合Hardy鄄Weinberg平衡。

【Abstract】 Objective: To analyze the genetic polymorphism of 3 STR loci on chromosome 21 in Chinese Han population. Methods: Polymerase chain reaction-single strand length polymorphism(PCR-SLP) was used to genotype 100 randomly collected unrelated individuals of the Han nationality at 3 STR loci(D21S11,D21S1435 and D21S2055) on chromosome 21. Results: Seven alleles and 18 genotypes, 6 alleles and 17 genotypes and 18 alleles and 56 genotypes were observed at D21S11, D21S1435, and D21S2055, respectively. The heterozygosities for the 3 STR loci were 73%, 82%, and 91%, respectively. Conclusion: The distribution of allele frequencies of 3 STR loci on chromosome 21 is consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium and the highly genetic polymorphism is observed in Chinese Han population.

【基金】 山东省十大科技示范工程项目资助。
  • 【文献出处】 山东大学学报(医学版) ,Journal of Shandong Univenity(Health Scicnes) , 编辑部邮箱 ,2004年06期
  • 【分类号】Q987
  • 【被引频次】3
  • 【下载频次】95
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