先天性红细胞生成性卟啉病1例

【摘要】 患儿男 ,6个半月。尿红 5个月 ,皮损 4个月入院。患儿出生至 1个月内健康 ,满月后 6～ 7天 ,因大便难解 ,到当地医生处服药治疗 ,(药名不详 ,家长猜测是磺胺与其它一些不知名药物研成粉末的混合剂 ) ,服药第 2天 ,患儿开始出现红尿 ,小便看上去呈粉红色 ,无尿急、尿痛、发热等不适 ,患儿精神、食欲如常。起病 2 0余天后 ,患儿颜面及双手背皮肤开始出现红斑、水疱 ,反复发作 ,愈后留下瘢痕。曾在当地医院先后以溶血性贫血诊断住院 2次 ,用药不详 ,无好转。 2 0 0 3年 3月 2 6日转我院门诊 ,以尿红 ,皮疹原因待查收住院。入院体检 :体温 36 .7℃ ,脉博 130更多还原