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芬兰型先天性肾病综合征(附4例报告)  
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【作者】 汪咪珍; 周欣; 吕勤; 周如祥;
【作者单位】 慈溪市妇幼保健院; 宁波大学医学院附属医院; 慈溪市人民医院 浙江慈溪; 浙江慈溪; 浙江宁波;
【文献出处】 现代实用医学 , Modern Practical Medicine, 编辑部邮箱 2004年 04期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 肾病综合征/诊断; 肾病综合征/治疗; 儿童;
【摘要】 目的　了解芬兰型先天性肾病综合征临床和病理特点。　方法　分析 4例先天性肾病综合征病案资料。　结果　芬兰型先天性肾病综合征以生后或不久即出现大量蛋白尿为特征。病理变化为 19号染色体的NPHSI基因突变 ,导致肾小球滤过膜通透性增高 ,产生大量肾源性蛋白尿。临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症 ,高度浮肿 ,高脂血症 ,并有镜下血尿。出生史常有早产、低体重、羊水污染 ,大胎盘 ,生后窒息 ,呼吸困难与紫绀。　结论　芬兰型肾病综合征为常染色体隐性遗传 ,起病早。激素、免疫抑制剂治疗无效。肾移植为最有效治疗方法。
【更新日期】 2005-08-19
【分类号】 R692
【正文快照】 芬兰型先天性肾病综合征(Con genitalNephroticSyndromeofFinland ,CNF)是以生后或不久即出现大量蛋白尿为特征的常染色体隐性遗传性肾脏疾病。芬兰地区发病率约1∶80 0 0新生儿。世界各地均有报道,我国病例较少。作者于1998～2 0 0 3年诊治4例CNF患儿,现报告如下。1　病例　　

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