先天性全身无汗缺齿症1例

【摘要】 患者 ,男 ,2 9岁 ,壮族 ,未婚。因全身无汗、无汗毛、缺齿 ,于 2 0 0 3年 4月 7日入院。病人及其叔叔诉自出生后全身无汗、无汗毛 ,头发及眉毛稀少 ,出生后仅有 2颗门牙生长 ,身材较同龄人矮小 ,每年夏季感发热 ,呼吸困难伴干咳无痰 ,经游水或冲冷水澡后症状好转及消失 ,能干一般农活 ,家庭中无类似病史 ,父母无近亲血缘关系 ,双亲早年病故 ,病死因不详。体检 :体温 37℃ ,脉搏 80次 /min,呼吸 2 0次 /min,血压13.3/9.3k Pa,体重 39.5 kg,身高 15 0 cm。智力发育正常 ,说话声音细小、音哑 ,全身皮肤光滑、软、薄、干燥、全身无汗毛更多还原