Marchesani综合征直接传代一家系2例报告

【摘要】 <正> 近来我们收治一家系2例Marchesani综合征患者,现报告如下。1 病例报告 例1 女,11岁。自幼发现视力不佳,曾在外院诊为“屈光不正性弱视”,并戴镜一年,od:+3.00DS/1.50DC×80→0.3;os:3.00DS/1.25DC×100→0.3,因视力无提高,转诊我院。体检:身高95cm,体重35kg,正常儿童颅形,面容老成,中指长4.5cm,胸廓、骨骼及肌肉发育未见明显异常。专更多还原