节点文献

帕金森病相关致病基因的研究进展

Research progress of Parkinson’s disease-related genes

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具,请取消加速工具后下载。

【作者】 王建军王琨牛东滨王晓民

【Author】 WANG Jianjun, WANG Kun, NIU Dongbin, WANG Xiaomin Neuroscience Research Institute, Peking University, Beijing 100083, China

【机构】 北京大学神经科学研究所北京大学神经科学研究所 北京 100083北京 100083北京 100083

【摘要】 近年来,帕金森病(PD)的遗传学研究取得了较大的进展,迄今为止已经确定了PARK1-PARK10等10个单基因与PD的发生有关。其中三个基因产物与家族性PD有关,它们分别是α-synuclein(PARK1)、parkin(PARK2)和泛素蛋白C末端羟化酶-L1(PARK5),它们均参与Lewy小体的形成,在PD的发病过程中扮演重要的角色。虽然另外几个基因对应的蛋白或对应蛋白的功能未知,但已经在染色体上找到相应的位置。PD遗传学的研究将有助于PD的早期诊断.并且有可能为PD的治疗提供新的靶点。本文概述了PD相关基因的最新研究进展。

【Abstract】 The cause of Parkinson’s disease (PD) remains unknown, but genetic factors have recently been implicated in the etiology of the disease. So far, there have been 10 monogenes cloned or mapped on the chromosomes. The products of the identified genes, α-synuclein (PARK 1), parkin (PARK 2), and ubiquitin-C-hydrolase-L1 (PARK 5) play important roles in the course of Lewy body formation. Genetic information may prove to be useful in identifying new therapeutic targets and the preclinical phase of PD, allowing treatment to begin sooner. In this article we reviewed the latest progress in the study of PD-related genes.

【关键词】 帕金森病单基因α-synucleinparkin
【Key words】 Parkinson’ s diseasemonogeneα-synucleinparkin
【基金】 国家973(G1999054008)、863(2001AA217161);国家自然科学基金(30170304)
  • 【文献出处】 中华神经医学杂志 ,Chinese Journal of Neuromedicine , 编辑部邮箱 ,2004年05期
  • 【分类号】R742.5
  • 【被引频次】5
  • 【下载频次】371
节点文献中: 

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络