孕中期胎儿宫内产前诊断染色体异常的研究

【摘要】 本文总结了 12年孕中期胎儿宫内产前诊断 174 3例 ,成功 16 88例 ,失败 5 5例 ,其中 19例意外事故所造成 ,故校正成功率为 98%。在培养成功的 16 88例中发现染色体异常胎儿 4 9例 ,异常检出率是 2 9%。常染色体三体 11例 ;平衡易位和倒位 31例 ,其中不平衡染色体 2例 ;嵌合体 3例 ,其中 2例经第二次取羊水证实为正常核型。从附表可以看出 ,夫妇之一为平衡易位和倒位染色体 5 0例 ,检出胎儿染色体异常 31例 ,发生率最高 ,占 6 2 % ;其次为IUGR伴多发畸形 6 8例 ,胎儿异常2例 ,占 2 9% ;曾生过三体儿的孕妇 117例 ,胎儿染色体异常 3例 ,占 1 6 9% ;高龄孕妇 74 5例 ,异常 11例 ,占 1 4 %。本文主要对孕中期产前诊断的适应症、染色体平衡易位和倒位胎儿的处理、羊水细胞培养嵌合体的诊断问题以及羊水细胞培养中存在的问题进行了探讨。更多还原