利用孕妇外周血中的胎儿物质产前诊断唐氏综合征

【摘要】 唐氏综合征又称先天愚型 ,是先天性智力低下的最常见的遗传因素。早在 186 6年英国医生LangdonDown首次对此病例作过临床描述 ,故称Down综合征。据资料统计 ,目前 ,唐氏征新生儿的发病率为 1‰～ 2‰[1] ,给社会和家庭带来了极大的防治责任。由于缺乏有效的治疗措施 ,预防及控制患儿的出生是医学界的重大研究课题之一。近几十年来 ,借助先进的细胞遗传学和分子生物学检测技术 ,我们的产前筛查工作取得了一定的进展。目前 ,先天愚型的产前筛查工作主要是通过检测孕妇血液生化指标如AFP、hCG、uE3,羊水细胞及脐血细胞的染色体核型分析及超声波辅助检查等进行的。但是 ,这些方法存在各自的更多还原