粘脂质贮积症Ⅱ型1例

【摘要】 患儿男 ,3岁 4个月。因“生长发育迟缓伴面貌丑陋 3年”就诊。生后家长发现患儿鼻梁低平。生后 7个月时发现有鸡胸不伴多汗和易惊 ,曾按“低钙”予“鱼肝油、钙剂”治疗。 1岁时患儿身高较同龄儿童低 ,18个月会走路 ,易摔倒。生后无黄疸、便秘、抽搐。既往史 :患儿为第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,出生体重为 2 7ｋｇ。家族史 :其姐于生后 3个月时因“脑积水伴抽搐”死亡。查体 :体温 36 5℃ ,呼吸 2 6 /ｍｉｎ ,脉搏 86 /ｍｉｎ ,身长 77ｃｍ ,体重 10ｋｇ ,头围 4 6ｃｍ ,胸围 4 8ｃｍ ,指距 6 6ｃｍ ,上部量4 4ｃｍ ,下部量 33更多还原