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多指并指一家系

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【机构】广东省深圳市人民医院临床医学研究中心；广东省深圳市人民医院临床医学研究中心 518020； 518020；

【摘要】先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗传性疾病。典型的更多还原

【关键词】多指并指；先证者；右手拇指；中节；连锁分析；微卫星标记；致病基因；心肺检查；基因定位；表现变异性；

【文献出处】中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,2003年01期

【分类号】R596.1
【被引频次】3
【下载频次】101

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