少汗性外胚层发育不良一家二例

【摘要】 先证者男 ,6岁。因“毛发稀疏 ,少汗 6年”来我科就诊。患儿出生时毛发稀少 ,从生后 4d起开始反复出现不明原因发热 ,一般为低热 ,但最高可至 39～ 40℃。夏季烦躁不安 ,全身无汗。 4岁后在炎热及剧烈活动后两侧腋窝少量出汗 ,其他部位仍无汗 ,必须借助冷水浴降温。反复发热至 5岁时有所缓解 ,但毛发稀少及少汗症状无好转。 6岁时方萌出一颗乳磨牙。智力发育与同龄人相当。体检 :身高 1 1 7cm ,体重 1 8kg ,营养中等。特殊面容 ,额部隆起 ,鼻梁塌陷如马鞍形 ,上下唇厚。皮肤干燥见细小皱纹 ,口周和眼周有放射沟 ,颊部毛细血管扩张。头发稀疏 ,细黄且干燥 ,眉毛缺如 ,躯干更多还原