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新生儿缺氧性脑病伴46,XX,-21,+t(21;21)罕见核型一例

A Newborn Case of Hypoxic-Ischemic Encephalopathy Accompanied with 46,XX,-21,+t(21;21)

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【Author】 FU Jian-Hua ,NING Jian-Ying,ZHANG Qing ,FU Rui-Ting,LI Lu-Xia( School of Medicine ,Shihezi University , Shihezi 832002 ,China; The First Affiliated Hospital, School o f Medicine .Shihezi University ,Shihezi 832002, China)

【机构】新疆石河子大学医学院；新疆石河子大学医学院第一附属医院；新疆石河子大学医学院石河子 832002；石河子 832002；石河子 832002；

【摘要】 <正>病例：患者，女，足月顺产，出生2h因口吐白沫30 min由妇产科转儿科就诊，体检：体重2700g;体温36.9℃；皮肤弹性尚可，前囟更多还原

【Abstract】 This report describes a cytogenetic aberration in one neonatal patient with hypoxic-ischemic en-cephalopathy. A rare karyotype,46 ,XX, - 21, +t(21; 21) , was detected. This de nono chromosomal abnormality may be caused by the meiotic non-disjunction of chromosomes during gametogenesis along with the formation of Robertsonian translocation between homologous chromosome 21.更多还原

【关键词】 neonate； hypoxic -ischemic encephalopathy； chromosome abnormality；
【Key words】 neonate； hypoxic -ischemic encephalopathy； chromosome abnormality；

【文献出处】遗传 ,Hereditas(Beijing) , 编辑部邮箱 ,2003年04期

【分类号】R722.12
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