【摘要】 晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病 ,我们遇到 2例 ,现报告如下。例 1　男 ,2 3岁。因腰腿痛伴麻木反复发作 2年就诊。病人自述自 5岁开始发育迟缓 ,体弱无力。查体 :发育一般 ,呈短躯干型侏儒 ;四肢较长 ,大关节及手足等小关节均粗大变形 ,软组织无肿胀 ,智力正常 ,血常规正常。X线表现 :椎体普遍扁平 ,前缘增生 ,间隙变窄。下胸椎及腰椎前部上下缘凹陷 ,以上缘为著 ,后上缘却抬高、隆起 ,整个椎体呈现“台阶”状。椎弓根变短 (图 1)。髂骨翼发育小且圆 ;髋臼窝加深 ,髋臼角不大。股骨头大 ,颈短 ,关节面不平。坐骨支粗短。四肢长骨及短管状更多还原