成人型多囊肾家系调查

【摘要】 多囊肾 ( polycystickidneydisease)是泌尿系统较常见遗传性疾病。以往把该病分为成人型与婴儿 (或儿童 )型多囊性肾病两类。现知两者的区别在于遗传方式的不同 ,成人型多囊肾为常染色体显性遗传的常染色体显性多囊肾病 (ADP KD) ,而婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传的常染色体隐性多囊肾病 (ARPKD)。其中ADPKD为世界性疾病 ,患病率为 1 2 0 0— 1 10 0 0 [1 ] 。本病主要特征是肾脏发生囊肿 ,且渐增大增多 ,常伴有肾外器官如肝、脾、胰、卵巢等多囊性病变。本文仅对一典型成人型多囊肾家系进行分析。1　临床资料1.1　病例 ,患者男性 ,6 2岁更多还原