甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

【摘要】 先天性甲状腺功能低下 ( CH,下称甲低 )是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现 ,出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害 ,常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明 ,CH的发生与某些基因突变有关 ,如促甲状腺激素 ( TSH)、促甲状腺激素受体 ( TSHR)、甲状腺球蛋白 ( TG)、钠碘转运体 ( NIS)、胚胎发育相关基因 PAX8、甲状腺转录因子 ( TTF- I,TTF- II)、甲状腺过氧化物酶 ( TPO)基因等。 TPO是甲状腺激素合成过程中的关键酶 ,本研究旨在探讨该酶基因突变与 CH的关系。1　资料与方法1 .1　一般资料更多还原