原发性线粒体肌病和脑肌病

【摘要】 线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主 ,称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨骼肌外 ,尚侵犯中枢神经系统 ,则称为线粒体脑肌病 ,主要包括 :Kearns Sayre综合征 (KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪 (CPEO)、肌阵挛性癫 疒间 伴蓬毛样红纤维 (MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS)。如病变侵犯中枢神经系统为主 ,则称为线粒体脑病 ,如Leber遗传性视神经病 (LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病 (SNE或Leigh病 )、Alpers病及Menkes病等[1] 。另外 ,尚有大量中间类型。1　病因和发病机制线粒体病主要由线粒体DNA(mtDNA)的突变造成 ,包括更多还原