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Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋
【摘要】 已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋 (ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋 ,目前已有 32个 ARN-SHL 基因 ,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位。其中编码缝隙连接蛋白 2 6的 Connexin2 6 (Cx2 6 )基因突变与 ARN-SHL 关系最为密切。同时 Cx2 6基因突变也是 DFNA3/ DFNB1的遗传基础。有关 Cx2 6基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚 ,本文综合目前对 Cx2 6基因的突变及其产生缝隙连接蛋白在遗传性耳聋中的发病机制中的研究资料作一简要论述
【关键词】 Connexin26基因；
突变；
聋；
- 【文献出处】 国外医学.遗传学分册 ,Foreign Medical Sciences , 编辑部邮箱 ,2003年02期
- 【分类号】R764.43
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