节点文献
儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因与表型关系的研究进展
【摘要】 儿童型脊髓性肌萎缩症的致病基因SMN已被克隆,该基因有两个几乎相同的拷贝SMN-T(端粒侧SMN)和SMN-C(着丝粒侧SMN)。目前,有关脊髓性肌萎缩症临床表型差异的遗传基础尚不十分清楚。研究表明,SMN-T基因缺失或点突变是导致发病的决定性因素,SMN-T的突变方式及基因型、SMN-C拷贝数及NAIP的功能和缺失与否与表型有关。
【基金】 国家自然科学基金(30170330);湖南省自然科学基金(02JJY3016)
- 【文献出处】 国外医学(神经病学神经外科学分册) ,Foreign Medical Sciences Section On Neurology & Neurosurgery , 编辑部邮箱 ,2003年06期
- 【分类号】R744.5
- 【被引频次】2
- 【下载频次】100