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应用PCR-DGGE检测G6PD基因外显子12突变

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【作者】 倪斌； 吴嵩龄； 邹永华； 朱骤琴； 李辉；

【机构】 湖南省计划生育研究所遗传研究室；

【摘要】 人类红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓ－ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血等...

【关键词】 蚕豆病； PCR-DGGE； 溶血性贫血； 基因外显子； 缺乏症； G6PD； 磷酸脱氢酶； 新生儿黄疸； 不完全显性遗传； 类红细胞；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH & HEREDITY , 编辑部邮箱 ,1998年05期
  • 【分类号】R394-3,
  • 【被引频次】1
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