先天性甲状腺功能减退症1例误诊分析

【摘要】 1病历报告患儿，男，15个月。因精神及动作反应迟钝1年余人院。该患儿系第一胎，足月顺产，出生时无窒息史，母乳喂养，母孕期无服药及疾病史。出生不久患儿出现面部皮肤黄染，便秘、腹胀、嗜睡、喂养困难，曾以"病理性黄疽"在外院治疗。黄疽持续2个月消退。因便秘多次给予开塞露通便。入院查体：神清，T36．8C，P100／min，R25/min，体重10kg。贫血貌，反应欠佳，乳牙未萌出，不能说话及走路，方颅，前额有皱纹，毛发稀少，有枕秃，前囱门2cm×2cm，骨缝未闻，鼻梁低平，咽（一），喜伸舌．心肺（一），腹微膨隆，有脐疝，肝脾肋下未触及，肠鸣音活跃、NS（一）。实验室检查：血Hb989／L，RBC3．更多还原