46,X,del(Xq¹²)伴原发闭经1例

【摘要】 患者，１９ｙ，社会性别女。因原发性闭经来诊，系其母第一胎足月妊娠自然分娩者。其父母非近亲结婚，无遗传病家族史。患者５ｙ始较同龄儿童生长发育迟缓，智力中等。查体见患者发育不良，身高１．４１ｍ，体重４１ｋｇ，后发际低，无蹼颈（ｗｅｂｂｅｄｎｅｃｋ），双乳...更多还原