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粘多糖病Ⅰ型1例
【摘要】 <正> 粘多糖病Ⅰ型也称承霤症,是一种罕见的遗传病,我们得见一例,报告如下。 患儿,男,2岁,足月顺产,新法接生,母乳喂养,2岁断奶。父母系姨娘亲。自幼涕多,近日发现背柱后突而就诊,查体:发育差,精神可,颅大,角膜混浊,瞳间距增宽,塌鼻梁,口唇厚,舌宽厚。肋骨呈串珠状,赫氏沟明显。腹部膨隆,腰椎后凸畸形,站立时呈下蹲姿势。
- 【文献出处】 实用医技杂志 ,Journal of Practical Medical Techniques , 编辑部邮箱 ,1998年02期
- 【分类号】R725.9
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