胱硫脒-β-合成酶及其与神经管畸形的关系

【摘要】 胱硫脒－β－合成酶是同型半胱氨酸转硫基生成胱硫脒的催化酶，其缺陷常导致体内同型半胱氨酸水平的升高，而高同型半胱氨酸血症与神经管畸形的发生密切相关。本文对胱硫脒－β－合成酶的基因和蛋白质结构，及其基因突变与功能缺陷关系的研究进展进行综述，认为胱硫脒－β－合成酶缺陷与神经管畸形之间可能存在着潜在的病因关联。更多还原