线粒体tRNA^Leu（UUR）基因点突变与非胰岛素依赖型糖尿病亚型的关系探讨

【摘要】 探讨线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因点突变与母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）亚型的关系。采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）２０６ｂｐ结合ＡＰａⅠ酶解方法，辅以阳性对照，即可确认线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸３２４３→Ｇ点突变。作者应用此种线粒体在基因突变诊断方法，对中国东北地区９７例≤４５岁、无亲缘关系，但各自均有糖尿病家族史的非胰岛素依赖型糖尿病病人中筛选此基因突变，结果发现２例基因诊断阳性，在具有不常见临床表现表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．０６％～６．２５％。此结果进一步证实线粒体基因突变对ＮＩＤＤＭ亚型的发病起重要作用。更多还原