尼曼-匹克细胞病1例报告

【摘要】 病历摘要　患儿，男，第二胎足月顺产。母乳喂养。５个月，回族，因末梢血为淡粉红色急诊入院。出生后两个月面色逐渐苍白。鼻腔曾有两次少量淡红色出血。平素多汗、易感冒，但无高烧抽搐。大便经常稀绿色，２～５次／日不等。否认传染病史。父母非近亲，健在。祖母及伯父为聋哑人。余无特殊记录。体查：Ｔ３６．８℃、Ｐ１３０次／分，Ｒ３０次／分，体重７．５ｋｇ。发育营养差，中度贫血貌、神清，全身皮肤及粘膜苍白，无出血点及色素沉着。枕后及颈部有数个黄豆大小的淋巴结，活动度好。视乳头苍白，边界清，血管呈乳白色条索状，黄斑区呈浅樱桃红色。胸廓对称无畸型。两肺呼吸音粗。心律齐，未闻杂音。腹部膨隆。肝胁下９．０ｃｍ、剑突下５．更多还原