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近亲婚配与脑白质营养不良一例报告

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【作者】 陈聪水； 谢文煌；

【机构】 福建省清流县医院儿科； 福建医学院附属第一医院儿科；

【摘要】 <正> 脑白质营养不良为一类以髓鞘形成异常为特征的家族遗传性疾病,其病因可能为先天性代谢紊乱或某种酶的缺乏所致,家族中常有类似患者,但因近亲婚配,其子代出现脑白质营养不良的报道较少,现报告一例。 病例 患儿,女性,6(6/12)岁,以步态不稳3年入院。于3年前不明原因出现行走时步

【关键词】 脑白质； 近亲婚配； 家族遗传性； 时步； 髓鞘形成； 潜伏期延长； 磷脂代谢； 大脑半球白质； 黄斑中心凹； 视诱发电位；
  • 【文献出处】 中国优生优育 ,Chinese Journal of Reproductive Health , 编辑部邮箱 ,1997年01期
  • 【分类号】R742
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