遗传学相关疾病患者的外周血染色体核型分析

【摘要】 疑为与遗传学疾病相关的1441例各类患者的外周血进行染色体核型分析,发现异常核型283例（19.6%）,其中.原发闭经1例,核型为46.XX,1q^11-12+;先天愚型中,1例核型为46,XX,inv（10）(q²¹)P^tex,21q⁺,属罕见核型.11例男性性反转综合征患者.其核型虽无Y染色体,但性生活均正常,此点应引起临床注意.更多还原