Wilson病和Menkes综合征

【摘要】 本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病中铜的可能作用进行了论述。通过对Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病的基因克隆研究，发现Ｗｉｌｓｏｎ和ＭｅｎｋｅｓＰ型ＡＴＰ酶有６５％的同源性，而Ｐ型ＡＴＰ酶在细胞内的位点及功能与细胞铜蓄积和肝与神经退化密切相关，但二者的基因在组织中表达的不同。显示了两种病的表现型不同。同时，对用先天性隐性肝炎（ＬＥＣ）鼠作为Ｗｉｌｓｏｎ病的动物模型，对ＡＴＰ酶在铜转运中的作用，特异性遗传突变对转运功能的影响，铜蓄积导致的组织损伤的细胞分子生物学机制的研究进行了论述。更多还原