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产前胎儿性别PCR鉴定方法及其在X连锁遗传病诊断中的应用

Sex determination of fetuses and its application in X-linked genetic diseases

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【作者】 鲍虹任德麟王慧吴景怡高龙根

【Author】 Bao Hong et al.(The International Peace Maternity and Child Health Hospital of The China Welfare,Shanghai,200030)

【机构】 上海国际和平妇幼保健院

【摘要】 作者采用PCR技术扩增Y染色体长臂上的DYZ-1基因,对228例羊水进行了产前胎儿性别鉴定,其中4例为DMD/BMD的高危患儿,1例为甲型血友病的高危患儿。同时用常规细胞遗传学检查作比较,结果表明PCR技术用于产前胎儿性别鉴定具有快速、简便、灵敏、特异性强、方法稳定可靠等优点,对X连锁遗传病的产前诊断具有重要作用。

【Abstract】 Polymerase chain reaction(PCR)assay was employed to amplity DYZ-1 gene on the Y chromosome for determining fetal sex in 228 amniotic fluid cells,including 4 fetuses at risk for DMD/BMD and 1 fetus at risk for hemophilia A.Meanwhile the karyotypes of amniotic cells were analyzed by the conventional cytogenetic method.The results show that using PCR technique for determining fetal sex is rapid,simple,sensitive and very reliable.It’s very valuable in prenatal diagnosis of X chromosome-linked diseases.

  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH & HEREDITY , 编辑部邮箱 ,1996年01期
  • 【分类号】R596.04
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