【摘要】 用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合斑点杂交技术和ＰＣＲ产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的β地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子１４－１５（＋Ｇ）而形成，同时患者还合并了β－２９（Ａ→Ｇ）突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。更多还原

【Abstract】 Arareβ-thalassemiamutationwasdetectedinZhuangMinoritiesinGuangxibymeansofpolymerasechainreaction,dotblotanddirectsequencing.Thesequencingoftheβ-globingeneshowedthatthiswasaframe-shiftmutationduetoaninsertionofGbetweencodon14/15.Thepatientshowedmoderateanemiaandcomplicatedwith-29nt(A→G)mutation.更多还原