结节性硬化症(顿挫型)1例报告

【摘要】 <正> 患儿男,9岁。因反复抽搐2个半小时入院。足月、顺产。生后发现面部及躯干部皮肤有散在白斑。2岁时因发热抽搐1次,诊断为非典型热惊厥。7年中间断抽搐4次。近2年来颜面部出现粟粒大小、红褐色丘疹,以颧部及鼻梁两侧最多,且随年龄增长逐渐增加。父母身体健康,非近亲婚配,家庭中无同类病人。查体:发育正常,营养中等,神志清,语言表达能力及计算能力正常,口鼻周围面部皮肤散在红褐色、针尖至更多还原