13例重型β地中海贫血的临床观察和基因分析

【摘要】 对13例β地中海贫血患儿应用PCR技术扩增了其β珠蛋白基因,以中国人最常见的8种β地中海贫血突变探针进行杂交,得到CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、-28(A→G),IVS-Ⅱ-654(C→T)、IVS-Ⅰ-1(G→T)5种突变,8种组合类型。CD41-42,CD17纯合子或双重杂合子临床表现明显,贫血程度重。当与-28复合形成双重杂合子时则减轻。更多还原