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Refsum病二例报告

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【作者】 张久德；

【机构】 西安市华山中心医院神经内科；

【摘要】 Ｒｅｆｓｕｍ病二例报告张久德Ｒｅｆｓｕｍ病是一种少见的常染色体隐性遗传病。系体内缺乏植烷酸－α羟化酶，使植烷酸的氧化率降低所致。其主要临床特征为：夜盲及视网膜色素变性，多发性周围神经损害，小脑性共济失调，脑脊液蛋白含量高。本病少见，现报告２例。例一女...

【关键词】 小脑性共济失调； 视网膜色素变性； 植烷酸； 周围神经损害； Refsum； 脑脊液蛋白； 羟化酶； 双下肢肌张力； 遗传性共济失调； 跟膝胫试验；
  • 【分类号】R744.7
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