良性肌营养不良(Becher型)的临床及病理诊断

【摘要】 <正> 1 病历摘要 患儿男,10岁,小学生,华裔印尼藉,住雅加达市。因二年来“转氨酶”商入院。2年前,患儿因黄疸、肝大,确诊为甲型病毒性肝炎,治疗后转氨酶仍持续升高。经香港及印尼多间医院治疗无效乃回国诊治,既往无何不适,但见其2岁后会走而步态不稳、经常跌跤。6岁上学后常诉小腿肌肉酸胀,不能单腿跳,无力骑儿童单车,上楼亦困难。病情无进行性加重。家中无同样患者,体检无阳性体征。坐、立、行姿势正常。无鸭步态,上肢肌力正常,下肢肌力弱、无肌萎缩,腓肠肌轻度肥大,不能单腿跳、快跑即摔倒、Gower征阴性,智力正常。 实验室资料:血、尿、粪常规及血培养无异常。血沉15mm/h、CRP、AS O均(-)。免疫指标及动态观察6次血气分析均正常,抗-HBs17.62阳性外,其余均阴性。胸片、心电图、超声心动图、腹部B超、脑电图、肌电图、肌诱发电位与头颅CT均未见异常。更多还原