α₁-抗胰蛋白酶缺乏症

【摘要】 <正>α₁-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为三大主症.新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史.1.分类 α₁-抗胰蛋白酶属于蛋白酶抑制系统（Pro-tease inhibitor system,简称PI系统）,PI系统至少有24个等位基因,用酸性淀粉酶凝胶电泳分析,依泳动的速度用字母表示,最快的为F、最慢的为Z、较慢的为S,中间的为M.M是最常见的基因.PIMM型血清α₁-抗胰蛋白酶含量正常,该型最多见.PIZZ型最少见,其血清α₁-抗胰蛋白酶缺乏严重,仅为正常的15%～20%,在婴儿期即可出现梗阻性黄疸.PIMZ、PIFZ、PIMS等型为杂合子,血清α₁-抗胰蛋白酶可低至正常的40%以下,故病变发生较晚,发病率很低.更多还原