DMD基因转录与逆转录PCR研究的历史与现状

【摘要】 由79个外显子与78个内含子构成的DMD基因在基因组DNA上跨越2400kb,其中98％的内含子DNA序列大部分尚属未知,导致在基因组水平上全面系统地研究DMD基因的结构及其突变存在重重无法克服的困难。而79个外显子构成的mRNA只有14kb,对其加以详细的研究则成为可能。正是由于对DMD基因转录子及其逆转录子(mRNA与cDNA)的研究,我们才知:(1)正常DMD基因跨越2400kb,拥有3个启动子,转录子的拼剪类型存在组织特异性及发育阶段特异性以及大量的外显子与内含子界限的确定;(2)突变DMD基因编码大量异常的剪接子,这些剪接子往往涉及一个或邻近的几个外显子的缺失或重复。同时出现了单一碱基置换或缺失的转录子,导致同义突变、错义突变、终止密码突变及移码突变的发生。本文就DMD基因转录及逆转录PCR研究的历史与现状加以综述。更多还原