近亲婚配致姐弟同患同型胱氨酸尿症

【摘要】 近亲婚配致姐弟同患同型胱氨酸尿症南安市水头海都医院王辉明同型胱氨酸尿症是一种较少见的遗传性代谢性疾病，我们在水头地区进行人群遗传病普查中发现一家系姐弟２例同患此病，现报告如下。一、病例报告先证者，男，３６岁。父母系姑表近亲结婚，为第６胎第６产。生后智...更多还原