Peutz-Jeghers综合征的诊断和治疗

【摘要】 <正> Peutz-Jeghers综合征(PJS)为一少见的遗传性疾病,1896年Hutchinson曾记载一对孪生姐妹在口周围均有黑色素斑点,1919年We-ber补充报告该姐妹之一,于20岁时因肠套叠手术后死亡。1921年Peutz报告一家7人中有5人患此病,1949年Jeghers综合报道31例后定名。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。仅有典型的色素斑或胃肠道错构瘤性息肉称为不完全性者。临床主要症状和息肉产生并发症所致腹痛、肠套叠、肠梗阻、恶变、出血等有密切关系。 1 粘膜、皮肤色素沉着几乎所有病例口唇及口周都有色素沉着,尤以下唇为多。颊粘膜、齿龈、软腭、舌、眼睑、耳周、鼻侧、手指、脚趾甚至肠粘膜也常有色素斑点。我们遇1例在颈部有散在褐色斑点沉着。更多还原