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Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析

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【作者】王家锦；穆莹；谢鹏；赵亚妹；韦增余；宋欣；崔可忻；张志祥；米春兰；齐丽；

【机构】北京医科大学人民医院医学遗传科；湖南省儿童医院；北京医科大学科研处；中国儿童发展中心；北京医科大学第一医院；中国儿童发展中心 100034； 100034； 100034；

【摘要】 <正> Treacher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症,是以下颌骨及颧骨发育不全为特征,伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征,此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病,呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少,而且都是散发病例,表型上存在着很大差异,因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患本症的一个大家系,已繁衍四代15人患病,我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较,并进行分析,总结报道如下:更多还原

【关键词】面发育不全；遗传性疾病；家系图；先天异常；先证者；临床表型；表型分析；结构蛋白；外耳道狭窄；传导性耳聋；

【文献出处】中国优生优育 ,Chinese Journal of Reproductive Health , 编辑部邮箱 ,1994年02期

【分类号】R596.1
【被引频次】4
【下载频次】58

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