家族性血卟啉病4例报告

【摘要】 <正> 血卟啉病是由先天性卟啉代谢紊乱引起的代谢性疾病。本文报告家族性血卟啉病4例。 1.临床资料:例1、例2、例3均为女性,是一家族中的第4代人。例1与例3是姑表姐妹,例2与例3是堂姐妹,例4是例3的外甥女。 2.分析讨论:①本文报告的一家族4例均系肝性血卟啉病。发病年龄为23～30岁。例2、例4均在早孕50～70天无任何诱因突发剧烈腹痛,以脐周痛重,伴恶心呕吐,尿呈浓茶样,因误诊乱用药物而被迫终止妊娠。例2误诊为急腹症而剖腹探查。例3误诊为阑尾炎而手术。例4因接受上述教训及时查尿紫质阳性而确诊,幸免一刀之苦。②本文4例均系急性间歇型腹痛,表现为周期性剧烈腹痛,时呈绞痛。以脐周为主,可伴全腹痛,无固定压痛点,更多还原